“Aș vrea să pot spune că am format o școală de genetică medicală la Iași”

Interviu cu prof.univ.dr Mircea Covic, unul dintre cei mai mari specialiști în genetică medicală din România. A înființat Centrul de Patologie Genetica Iași, a fost președintele Societății Române de Genetică Medicală și membru al unor societăți științifice internaționale (ESHG, ISHG, ECA). A efectuat stagii de pregătire în centre de Genetică medicală din Franța, Belgia și Rusia. A avut șansa să lucreze cu personalități ale geneticii mondiale, precum Alexandru Caratzali, Prokofieva-Belgovskaia sau celebrul genetician Jérôme Lejeune, cel care a descoperit primele boli cromozomiale. La Paris, în 1973, a obținut prin concurs titlul de medic specialist genetician (şi dreptul de liberă practică în Franţa)  iar printr-o lucrare de disertaţie, publicată ulterior în Experimental Cell Research, titlul de asistent străin al Facultăţii de Medicină René Descartes, Paris IV. Profesorul Lejeune l-a apreciat în mod deosebit pe tânărul român pasionat de genetică: „C’est très volontier que je rende officiallement hommage à ce collègue roumain. Ses qualités d’homme et de chercheur dont il a fait preuve, le classe parmi les tous premieres des chercheurs étrangers formés dans mon laboratoires. Nul doute qu’il ne soit à son retours en Roumanie l’expert le plus compétent en génètique médicale” (Attestation – fait à Paris, le 18 juin 1973).

 

„La Moscova am cunoscut pe unul dintre marii geneticieni ai vremii”        

Vă mărturisesc că sunt atâtea lucruri în istoria carierei dumneavoastră despre care vreau să vorbim, încât mi-a fost greu să formulez prima întrebare. Sunteți un nume în mediul academic și medical, sunteți unul dintre cei mai mari specialiști în genetică medicală din România, mai mult decât atât, un deschizător de drumuri. Dar vreau să ne oprim puțin la perioada când nu erați un nume în genetică, să începem cu tinerețea dvs., deși mi-a plăcut ce spunea Nina Casian într-un interviu, că “viața mi se pare prea scurtă ca să o segmentăm: copilărie, adolescență, tinerețe 1, tinerețe 2, tinerețe 3, maturitate, bătrânețe.”. În 1958, când ați dat concurs la Institutul de Medicină și Farmacie Iași, erați un tânăr ambițios, care nu ajunse încă la majorat. Cum priveați pe atunci viața?

E o întrebare foarte grea. Pe de o parte, nu știu dacă aveam atunci o deschidere spre înțelegerea sensurilor multiple ale vieții, eram prea tânăr. Pe de altă parte, urmăream un singur obiectiv: să reușesc la facultate, pentru că eu consideram că profesia de medic este foarte importantă în societate, foarte importantă pentru tine, pentru alți oameni, și simțeam, că dintre mai multe posibilități de evoluție în plan universitar, medicina era cea care mi se potrivea.

Deși nu ați avut un model familial care să aibă legătură cu medicina…

Nu, cred că a fost parțial și dorința părinților mei, dar și influența profesorilor din liceu, în special a celui de biologie, profesorul Gheorghiu, care m-a fascinat cu anatomia și fiziologia omului.  Întotdeauna mi-am analizat posibilitățile și calea optimă pentru mine, în momentele mai importante ale vieții. Și cred că lucrul acesta m-a ajutat deseori foarte mult, pentru că, în general, nu am luat decizii greșite. Opțiunea pentru medicină a fost una dintre cele mai bune.

Era un concurs greu.

A fost un concurs foarte dur, pentru că erau foarte puține locuri pentru tinerii „obișnuiți”, cele mai multe erau rezervate pentru cei care aveau „o origine sănătoasă”, cum se spunea. Eu eram copilul unui simplu funcționar. Concursul în sine a fost cumplit, cu numeroase probe scrise, orale iar concurența de zece, unsprezece pe loc, așa că bucuria reușitei a fost imensă.

Erau șase ani  de la moartea lui Stalin, știința și tehnica erau controlate de teoriile sovietice iar biologia se baza pe concepțiile lui Miciurin și Lîsenko,  care, în numele materialismului dialectic, au respins ce se descoperise in domeniul geneticii celulare și susținea despre cromozomi că nu sunt decât o plăsmuire a imperialismului american.

Este adevărat, a fost o perioadă grea pentru școala românească, însă am avut două șanse importante. În primul rând, la Liceul Bacovia, din Bacău, aveam profesori formați antebelic, care efectiv au continuat să fie dascăli adevărați; cu toate că erau obligați să-și nuanțeze unele afirmații, unele concepții, ei ne-au învățat să ascultăm mai puțin de „clopotele vremii” și să învățăm adevărata carte. Acesta a fost primul moment important. Al doilea a fost cel de la începuturile facultății, când mentorul meu, profesorul Nicolae Zaharia, care era pe atunci profesor de Biologie Medicală, spunea că Mendel și Morgan au fost reacționari dar ca să-i putem combate ar trebui să știm ce au făcut. Și așa ne-a prezentat mendelismul și morganismul adevărat.

Am mai avut „o întâlnire” cu perioada Lîsenko în 1971, când am ajuns pentru prima data într-o țară străină, în Uniunea Sovietică. La Moscova, am cunoscut pe unul dintre marii geneticieni ai vremii, doamna Prokofieva-Belgovskaia, care a avut mult de suferit de pe urma lui Lîsenko. Sigur, și ea, și Vavilov, au fost deportați. Vavilov a murit în Siberia, iar dânsa a ajuns muncitoare, undeva la o fabrică de antibiotice, unde, spre bucuria ei, nu i-a luat nimeni microscopul și putea analiza Drosophile. Deseori doamna Prokofieva-Belgovskaia povestea, cu mâhnire, ce a însemnat acea perioadă pentru Rusia, care la începutul secolului fusese în elita geneticii mondiale.

Cum s-a încheiat epoca Lîsenko, ce s-a întâmplat?

Genetica a evoluat pe direcția stabilită de Mendel și Morgan și, prin descoperirea ADN, a devenit moleculară. În Uniunea Sovietică, după 1965, era  o conjunctură favorabilă dezvoltării științei, o deschidere, care a fost vizibilă și în planul concepției de a revigora genetica, „terminând” cu perioada Lîsenko. Rușii au făcut atunci un lucru deosebit: au ales un număr de tineri capabili, inteligenți, și i-au trimis în lume, în principalele școli de genetică. I-au lăsat să învețe și să vadă de ce au nevoie, iar după ce s-au întors i-au reunit în două mari institute la Moscova (Biologie Moleculară și de Genetică Umană) și unul la Leningrad. I-au întrebat ce au nevoie, i-au finanțat și le-au stabilit două obiective: primul – să creeze o școală, și al doilea – să aducă genetica sovietică la nivelul geneticii mondiale.  Au reușit și în 1972, cred, la Congresul mondial de genetică (Moscova), au demonstrat că au revenit în primul eșalon.

„De la profesorul  Caratzali am învățat analiza cromozomială”

Tot legat de acest subiect, din cauza teoriilor lui Lîsenko au avut de suferit și oameni de știință români. De exemplu Gh. K. Constantinescu, profesor universitar de genetică şi zootehnie, care a murit urmărit de Securitate, precum şi prof. univ. Alexandru Caratzali, arestat şi el de Securitate. Am amintit de cel din urmă pentru că l-ați cunoscut,  pe când efectuați un stagiu in Laboratorul de genetică de la Institutul de Medicină Legală din București. 

Am avut șansa să-l cunosc pe profesorul Caratzali. După 1965, când am optat pentru Genetica Medicală, am început să studiez cromozomii, care erau „la modă”. Începuse deceniul de aur al geneticii medicale, prin descoperirea primelor boli cromozomiale precum și a bolilor moleculare. Și am aflat că singurul care analiza cromozomii în România, pe baza tehnicilor moderne de culturi celulare, era doctorul Alexandru Caratzali. Pe vremea aceea lucra la Institutul Naționale de Medicină legală din București, unde profesorul Ioan Moraru (membru al unui organizații internaționale de medici care a primit în 1985, Premiul Nobel pentru Pace), a deschis foarte multe drumuri noi, inclusiv al geneticii. Era o atmosferă extraordinară la INML. De la dr.  Caratzali am învățat analiza cromozomială și primele date despre bolile cromozomiale. Toți geneticienii de la începuturile geneticii medicale din România au învățat de la Caratzali: doctorul Constantin Maximilian sau doctorul Dragoș Ștefănescu – cu care am lucrat în acea perioadă la INML și cu care am rămas prieteni pe viață – și mulți alții.

Alexandru Caratzali a lucrat în Franța cu profesorul Raymond Turpin și a fost unul dintre primii geneticieni care au studiat sindromul Down sau, cum se numea pe atunci, mongolismul. Împreună cu profesorul Turpin a lansat ipoteza că această boală ar putea fi determinată de o anomalie cromozomială. N-au putut să o demonstreze, lucrul acesta l-a făcut în 1959 profesorul Jérôme Lejeune, alt mentor important din viața mea, care a descoperit trisomia 21. Dr. Caratzali era format în spiritul francez, avea o cultură extraordinară, știa genetica în toate dimensiunile ei. Datorită caracterului său nonconformist, nu și-a găsit un loc nicăieri, nici la Universitatea din București, nici la Universitatea de Medicină. Profesorul Moraru l-a acceptat însă la INML, unde nu numai că s-a ocupat de studiul cromozomilor, dezvoltând tehnicile de analiză, dar a creat și o școală.

Ați fost norocos, i-ați cunoscut pe cei mai mari geneticieni din țară …

E adevărat, am fost contemporan cu cei care au început genetica medicală în România, am evoluat împreună. La Iași am încercat să asimilăm și să punem în practică aceste tehnici, dar condițiile au fost dificile. Nu aveam dotări, nu aveam spațiu, nu aveam consumabile. A fost nevoie de niște eforturi deosebite ca să obținem câte ceva, și mulți colegi din IMF (și în special prietenul meu biologul Trandafir Angheloni) m-au ajutat pentru a organiza acest prim laborator de genetică medicală în Iași, pentru a pune analiza cromozomială la dispoziția clinicienilor (endocrinologi, pediatri, psihiatri, ș.a.), ca un mijloc foarte important de diagnostic pentru numeroase afecțiuni cu care erau confruntați.

„A fost un clic în momentul în care am găsit și am văzut la microscop primii cromozomi umani”

Ați absolvit două facultăți: prima, de Medicină, a doua, de Biologie, la Universitatea „Alexandru Ioan Cuza”. Regretatul profesor Valeriu Rusu, fostul dvs. coleg si fost decan al Facultății de Medicină, scria în „Viața Medicală”, în 2011, când a fost reeditată „Genetica Medicală” la Editura Polirom,  că a rămas uimit că dvs., șef de promoție al seriei 1964, și care ați reușit să vă clasați primul la concursul de internat clinic, ați cerut ulterior să lucrați la disciplina de Biologie Medicală, „unde abia se contura perspectiva geneticii medicale”. Ce v-a împins spre genetică? Sau cine?

Trebuie să vă explic această perioadă în care am luat o decizie importantă în viața mea. La început a contat profesorul Nicolae Zaharia, care era un om deosebit, remarcabil prin inteligență, cultură și ținută morală, însă care a avut handicapul unei boli cardiace din tinerețe, ce i-a diminuat considerabil posibilitățile de activitate. Profesorul Zaharia, la vremea respectivă, în afara faptului că ne-a învățat despre Mendel, Morgan și despre perspectivele geneticii, care abia se întrezăreau, a organizat pentru studenți un cerc științific și ne-a învățat să facem primii pași în cercetare. Aveam posibilitatea unor experimente, studiam la microscop, în special mitoza, făceam analize statistice, scriam și prezentam niște „lucrărele” științifice. De altfel mi-am făcut și lucrarea de diplomă tot cu profesorul Zaharia. Bineînțeles, această activitate era fascinantă pentru un tânăr care, dincolo de rigorile învățământului medical, găsea o nouă deschidere, perspectivă, către ceea ce însemna, să spunem, în embrion, cercetarea științifică.

Mai târziu, după anul III, m-a atras clinica, am fost extern și intern prin concurs, am lucrat în diferite clinici, zile și nopți. Am avut șansa unor mari profesori, de la fiecare am învățat ceva. Dintre specialități, cel mai mult mi-a plăcut a fost medicina internă, pentru arta diagnosticului și tratamentului bolilor. Medicina internă se potrivea înclinării mele pentru logică și raționament. Am lucrat în Clinica a III-a Medicală, condusă pe vremea aceea de către academicianul Ion Enescu; acesta avea o echipă minunată, în care „străluceau” viitorii profesori Gheorghe Bădărău, Victor Tacu și Ioan Triandaf. Era o atmosferă deosebită.

Am terminat Facultatea de Medicină în 1964, am fost șef de promoție, eram și intern clinic. În anul 1965 s-au întâmplat două evenimente concomitente: mi s-a propus să rămân preparator la Clinica a III-a Medicală, la profesorul Tacu, și preparator la Catedra de Biologie și genetică medicală, unde era profesorul Zaharia. Decizia am luat-o datorită noutăților care se acumulaseră în genetică și a faptului că era un orizont cu perspective importante. Și atunci, cu înclinarea mea spre cercetare, spre știință fundamentală, am optat pentru genetică și nu mi-a părut niciodată rău. A trebuit să renunț la internatul clinic, am trecut la internatul preclinic, și în 1966 am devenit preparator.

Atunci am început, cu entuziasm, „aventura mea genetică” și unul dintre primele mele obiective a fost „să vedem” cromozomii. Am reușit acest lucru prin analiza celulelor în diviziune din măduva osoasă, mai întâi la  șobolani și apoi în celule obținute prin puncțiile medulare (efectuate pentru diagnosticul unor hemopatii) la om. A fost „un clic” în momentul în care am obținut și am văzut la microscop primii cromozomi umani. Atât eu cât și „Fifi” Angheloni eram în culmea fericirii. După aceea am aflat că se pot analiza cromozomii, prin culturi celulare de limfocite sau fibroblaste. Am încercat să aflu unde pot să învăț aceste tehnici și în felul acesta am ajuns la doctorul Caratzali, la București.

Perioada franceză. Influența lui Jérôme Lejeune

În cariera Dvs. esențiale au fost stagiile în străinătate (1-18 luni) în şase Centre de Genetică medicală din Franţa, Belgia şi Rusia. Ați subliniat în CV. că „cel mai important a fost stagiul de la Paris (1972-1973), în serviciul celebrului genetician Jérôme Lejeune, descoperitorul primelor boli cromozomiale”. Îmi povesteați, înainte de interviu, că perioada franceză v-a influențat total, și nu doar din punct de vedere profesional, ci și uman, pe plan personal.

După ce am asimilat tot ce era mai bun în genetica din România, mi-am dat seama că progresul meu nu putea veni decât dacă ajung în străinătate. Am încercat diferite soluții, v-am povestit de episodul celor trei luni petrecute la Moscova. În 1972 am reușit, și datorită profesorului Scripcaru, care era rectorul IMF-ului pe atunci, să candidez la un post de bursier al Colegiului de Medicină al Spitalelor din Paris și concomitent la o bursă Fulbright de un an sau doi în Statele Unite ale Americii. Încercam să găsesc soluții. Spre bucuria mea, în iunie, 1972, când era perioada examenelor, am primit o scrisoare în care mi se spunea că sunt acceptat la Paris. Lucrul acesta a fost posibil și datorită colegului meu, doctorul Dumitru Lăcătuș, care atunci era în Franța și obținuse, pentru mine, acordul de principiu al profesorului Lejeune, care a cântărit foarte mult în obținerea acelui post. În felul acesta, în octombrie ’72, am ajuns la Paris. Desigur, șansa de a lucra în colectivul profesorului Lejeune a fost enormă. Lejeune era o mare personalitate în genetica mondială. Lucra la Spitalul „Necker Enfants-malades”, din centrul Parisului, unde avea un laborator impresionant pentru analize cromozomiale dar și un centru de consultații clinice, pentru bolnavii cu afecțiuni genetice.

Îmi amintesc că profesorul Lejeune, când m-a primit, m-a întrebat ce am făcut în România și ce mi-am propus să fac în Franța. Și, în naivitatea mea, eram foarte tânăr pe atunci, i-am spus că vreau să învăț cât mai multă genetică medicală și că aș dori să fac un doctorat în acest domeniu. Mi-a răspuns că doctoratul este imposibil pentru că presupune o cercetare originală, mult prea serioasă și dificilă pentru o perioadă de un an. Și mi-a mai spus atunci un lucru, pe care-l subliniez, „ca nu cumva să rămân în Franța”.

Care era motivația lui, de ce nu voia să rămâneți ?

Pentru că avusese necazuri cu alți stagiari străini. În echipa lui erau permanent doi, trei stagiari din alte țări și avusese experiențe negative cu unii dintre ei. Dar eu nici nu aveam de gând, pentru că țelul meu era clar și precis. În plus, nici nu m-am gândit la acest lucru atunci.

Apoi, am început să lucrez efectiv cu echipa Lejeune, dimineața în spital, în laborator și la clinică, iar după-amiaza într-un centru de cercetări, la „Institutul de Progeneză”, condus tot de profesorul Lejeune. În perioada franceză am învățat în primul rând că genetica nu este doar o analiză a cromozomilor, ci o metodă de explorare pentru anumiți bolnavi, pentru diagnosticul bolii lor. Profesorul Lejeune era pediatru și genetician, dădea consultații pentru copiii cu diverse boli genetice (cromozomiale sau metabolice) sau cu anomalii congenitale. Participam cu plăcere la aceste consultații pentru că descopeream că genetica putea fi legată de clinică, pasiunea la care renunțasem.

Au trecut luni bune și cred că, prin aprilie 1973, s-a organizat, la Universitatea Paris VI, un curs și apoi un examen pentru obținerea titlului de medic specialist în genetică. L-am întrebat pe profesor dacă pot participa la acest concurs. Profesorul a acceptat, nu eram singurul străin. Examenul a fost foarte greu, foarte complex, cu două probe scrise, o probă practică, un caz clinic, două probe orale. O probă orală era cu un membru al comisiei tras la sorți, iar alta cu întreaga comisia, care te întreba despre orice problemă tematică, inclusiv despre ce-ai citit recent în domeniu. Spre marea mea surprindere, am reușit „cu brio” deoarece împreună cu un alt stagiar grec (dr. Constantin Pangalos) am fost primii doi la acest concurs. Bucuria dar și surpriza au fost foarte mari pentru că acel concurs era pentru francezi; examinatorii știau că noi suntem străini, nu puteam să scriem teze în limba franceză la fel cum o făceau autohtonii. L-am întrebat pe profesor de ce nu au ales un francez, iar răspunsul său a fost foarte simplu, dar magnific: „Ceea ce contează este valoarea”.

După concurs, s-au întâmplat două lucruri extraordinare. Profesorul Lejeune m-a întrebat: „parcă voiai să faci o cercetare pentru doctorat ?”. Sigur că eu, între timp, când lucram la Institutul de progeneză cu un colaborator al său, dr. Bernard Dutrillaux, strângeam cazuri, materiale, gândindu-mă să le pot folosi într-o teză în România. Dar o cercetare autentică, pe baza unui proiect, nu aveam. Evident, răspunsul meu a fost pozitiv. Atunci profesorul ne-a spus, mie și lui Bernard: „Aveți o săptămână să faceți un proiect, îmi spuneți de ce aveți nevoie și cât costă, dar nu vă dau mai mult de trei luni pentru finalizare”.  Am lucrat intens trei luni și am reușit un studiu privind „marcajul în benzi a cromozomilor” (problemă de mare actualitate la acel moment), care a fost prima mea mare publicație, în „Experimental Cell Research”. Pe baza ei am obținut și titlul de asistent străin al Facultății de Medicină „Rene Descartes” din Paris. Pentru mine a fost un moment important din viață pentru că am văzut că pot realiza ceva de valoare și că diferența dintre mine și francezi era doar că ei s-au născut în Franța și că au alte posibilități.

Și atunci de ce nu ați rămas în Franța, revin la întrebare, mai ales că erați asistent?

Imediat după acest examen și după această propunere făcută de profesorul Lejeune, am mers împreună cu toată echipa la Brest. Decanul Facultății de Medicină de acolo i-a cerut profesorului Lejeune să-i recomande un genetician, pentru că nu aveau catedră de Genetică medicală la Brest. Și profesorul m-a întrebat dacă nu vreau să rămân. Îmi amintesc bine acel moment, soția mea era și ea acolo.

Soția era cu dvs. în Franța?

Da, a venit și a rămas trei luni în Franța (făcând o specializare în cardiologie la profesorul Di Matteo) și am fost împreună în acea excursie la Brest. Tentația a fost mare, dar aveam familia în țară. Apoi simțeam că am obligația morală, nu neapărat pentru a reveni în țară și a face ceva bun aici, ci pentru speranțele pe care profesorul Zaharia și le pusese în mine de a face genetică la Iași. Și am revenit fără mari remușcări.

Au fost și perioade când ați regretat această decizie?

Sincer să vă spun, da. Au fost perioade grele, când aveam dificultăți în a face ceva aici și când mă gândeam că aș fi putut face poate mai mult și mai bine dacă eram acolo. Nu regretam Franța, poziția de acolo, ci condițiile de lucru, de studiu, pe care le-aș fi avut. Perioada franceză, care a însemnat validarea mea ca specialist într-un domeniu, ca un om care poate face ceva, a fost importantă, decisivă. Dar în același timp, încercând să fac ceva aici în niște condiții grele, aveam momente de regret. Cu siguranță că performanțele mele în genetica medicală ar fi fost mult mai mari dacă aș fi rămas în Franța, dar mai știu ca aș fi fost străin într-o țară străină.

„Noi am luptat ca genetica medicală să devină o specialitate clinică”

Ați revenit în România și, după cum ați precizat în CV, erați convins de faptul că Genetica medicală este o specialitate clinică iar citogenetica o modalitate de explorare. Ce ați făcut pentru a realiza acest deziderat în Iași.

Au fost două perioade în încercarea mea de a face o genetică clinică, pentru bolnavi și familiile lor, superioară geneticii de laborator. Bineînțeles, când m-am întors în România, am încercat să-mi echivalez specialitatea din Franța. N-am reușit, dar primul lucru pe care l-am realizat a fost să organizăm în Policlinica nr. 1 – lângă spital, un cabinet de consultații de consultații și sfat genetic, în care puteam evalua pacienții trimiși din diverse servicii și la care puteam să facem o opțiune clinică de boală genetică și eventual analize citogenetice. Lucrul acesta a fost important pentru că ne-a permis să avem acces la pacienți, să nu rupem analiza de laborator de examinarea pacienților și să le acordăm un sfat genetic, privind riscul de recurență al bolii. Am lucrat mult cu colegi din catedră, în special cu doamna profesor Stoica, încercând, într-un fel, să fim de folos familiilor pacienților, confruntate cu riscul recurenței bolii genetice. A fost prima etapă și prima reușită. Însă noi eram dezavantajați de faptul că se trimiteau doar anumiți pacienți și relativ puțini, vedeam doar anumite cazuri, accentul era pe sfat genetic și nu pe diagnostic. Una e să lucrezi în clinică, în interior, și alta să lucrezi în ambulatoriu.

Atunci a început „epopeea” mea pediatrică. Văzând că nu mi se omologhează certificatul de specialitate din Franța, am început rezidențiatul în pediatrie, în 1982. Am devenit medic specialist pediatru în ’85, și atunci am putut să lucrez în Spitalul de Copii. La aceasta a mai contribuit și faptul că Ministerul Sănătății lansase în 1984 un Program național pentru studiul malformațiilor congenitale și atunci, s-a înființat, în fiecare județ, un cabinet care se ocupa de recenzarea copiilor cu anomalii congenitale care se nășteau în maternități sau care ajungeau în spital, până la vârsta de un an. Profesorul Cotuțiu, pe atunci director al Direcției Sanitare, ne-a ajutat să organizăm un astfel de cabinet în Spitalul de Copii – și astfel s-a format nucleul Centrului de Genetică Medicală, care există și în prezent în Spitalul de Copii. Și, bineînțeles, am început să fac cu adevărat o genetică clinică. Întotdeauna evoluția mea a fost marcată de întâlnirea cu diverse personalități. În Spitalul de Copii una dintre acestea a fost profesorul Marcel Burdea, care avea un colectiv extraordinar, foarte atras de bolile genetice, care se întâlneau în practica de zi cu zi. Am colaborat de asemenea cu profesorul Gabriel Ionescu, un excelent chirurg pediatru, preocupat de corectarea malformațiilor congenitale. Ei ne-au implicat, pe mine și pe dr. Mihai Voloșciuc, în evaluarea și diagnosticul tuturor cazurilor de boli genetice și anomalii congenitale multiple.

Pe plan național, împreună cu alți colegi  (dr. C. Maximilian, profesorii D. Ștefănescu, M. Bembea) am luptat ca genetica medicală să fie recunoscută ca o specialitate clinică, pentru că bolile genetice sunt (prin număr, frecvență și consecințe) o problemă importantă de sănătate publică. Am reușit în 1997, când genetica medicală a devenit specialitate clinică și au început să apară primii rezidenți și apoi specialiști. Ceea ce s-a întâmplat însă ulterior apoi a fost complet atipic. S-a creat specialitatea, dar nu s-a organizat pentru specialiștii formați o rețea națională de cabinete județene și centre regionale de genetică, locul unde ei să poată lucra. Este adevărat că în câteva spitale universitare de pediatrie (Iași, Oradea, Cluj și Timișoara) sau Institute (Endocrinologie, IOMC) s-au înființat, prin decizii locale, astfel de centre, dar organizarea, încadrarea și finanțarea lor lipsea. Noi, la Iași, am încercat să asimilăm tinerii specialiștii geneticieni în diverse structuri în rețea sau la UMF. Mulți au devenit colaboratori la catedră.

A urmat o bătălie de ani de zile, cu fiecare Ministru al sănătății, până când, din 2016, în sfârșit, există oficial în România o rețea națională de genetică medicală.

 „Fără medicină genomică nu se poate concepe evoluția unei universități”

În străinătate genetica e văzută ca medicina viitorului….

Genetica are un loc important în medicina prezentului, în toată țările din Europa, iar în Statele Unite, genetica medicală face parte din cele 16 specialități de bază ale medicinii.

Și atunci care este explicația că la noi nu este tratată la fel, ca o specialitate de bază?

Este o problemă de concepție, de priorități, de finanțări. A fost o conjunctură nefavorabilă determinată de priorități, nu neapărat că s-a opus cineva. Așa cum spuneam, după înființarea specialității, mergeam (împreună cu alți colegi) la fiecare ministru al Sănătății cu documente, cu memorii, cu justificări, cu soluții și nu apuca bine să spună da și să vadă ce poate să facă, că era schimbat. Și o luam de la capăt.

Trebuie să amintim de un element important în evoluția geneticii în România – înființarea Societății Române de Genetică Medicală.

Sigur, a fost necesar să reunim pe toți specialiștii din domeniu într-o societate științifică. Și lucrul acesta s-a întâmplat în 1994, când, împreună cu alți colegi, am început la Iași și am definitivat la Cluj formarea Societății Române de Genetică Medicală. Am fost președinte o vreme. SRGM a fost o soluție foarte bună pentru a reuni toți colegii din țară la simpozioane, conferințe, congrese, pentru a vedea cum evoluează lucrurile, ce avem de făcut, cum putem colabora. Una dintre lecțiile primite în Franța a fost că singur nu poți face foarte mult. Ai nevoie de o echipă și, mai ales, ai nevoie de colaboratori.

Societatea a fost benefică pentru dezvoltarea geneticii în România, dar dificultățile, în special cele de finanțarea laboratoarelor de analize genetice, au continuat. Este adevărat că între timp au fost lansate o serie de programe naționale pentru studiul malformațiilor congenitale, al bolilor genetice mai frecvente (de ex., fibroza chistică) și, mai recent – la Recomandarea Consiliului Europei (2009) – a bolilor rare (majoritatea genetice); în felul acesta a existat o sursă de finanțare pentru a obține noi dotări. Însă medicina de foarte bună calitate este o medicină scumpă, iar genetica, care este, să spunem, avangarda descoperirilor medicale, nu se poate face fără bani. Fără resurse nu se poate.

Medicina a evoluat în ultimele două decenii spre ceea ce se cheamă medicina genomică, medicina personalizată, în care nu mai analizezi una, două gene, la un număr limitat de bolnavi, ci ai posibilitatea să analizezi toate genele din genomul uman și să aplici aceste analize la toate bolile. Medicina genomică este evident un viitor al medicinii, deoarece adaptează și optimizează serviciile medicale (teste de diagnostic și decizii terapeutice) la profilul molecular al pacientului, fie la nivelul genomului ADN, fie la nivelul produselor sale de expresiei (transcriptom, proteom). Dar pentru implementarea ei este nevoie de o serie de investigații care se fac astăzi cu tehnici extraordinar de performante, dar care sunt foarte utile, pentru că-ți permit nu numai să pui un diagnostic, dar să adaptezi / personalizezi tratamentul în funcție de individualitatea bolnavului. Medicina genomică a devenit o medicină de precizie, care atacă „răul” la nivel de molecule, cu medicamente care țintesc o anumită proteină, implicată în producerea bolii. Fără medicină genomică nu se poate concepe evoluția unei universități. În plus, valoarea, competitivitatea lucrărilor științifice realizate pe această bază crește considerabil. Și aici este un „of ” pe care-l am. Cei din Cluj și din București au investit, au reușit să înființeze Centre de medicină genomică, să creeze posibilități de a dezvolta, de a aplica, ceea ce s-a descoperit în acest domeniu pentru diagnosticul și tratamentul bolnavilor.

La noi de ce nu se poate face un asemenea centru, care sunt obstacolele?

Problema este complexă. Este nevoie în primul rând vorba de o strategie și o decizie „informată”. În al doilea rând, există deja nuclee care lucrează în domeniul geneticii moleculare, dar ele ar trebui să-și coordoneze eforturile, să colaboreze, să fie ajutate să-și dezvolte capacitățile de investigare și bineînțeles să le pună în sprijinul bolnavilor. Bine înțeles este nevoie de profesioniști formați în străinătate și mai ales de resurse, alocate constant. Cine nu înțelege că medicina genomică face parte din viitorul imediat al medicinii în general și medicinii de precizie în special – greșește profund. Este o problemă pe care sunt convins că actuala conducere a universității o va analiza cu mai multă atenție. Pentru că eu cred, repet, că nu se poate evolua profesional și științific într-o universitate, dacă acest palier nu este pe deplin realizat. Concomitent ar trebui dezvoltată special instrucția studenților, rezidenților, medicilor tineri în acest domeniu. Profesorul Varmus, laureat Nobel, spunea încă din 2002 “în stadiul actual avem nevoie de cunoştinţe, vocabular şi, mai   ales,   de   un    concept   larg    despre    rolul  genomicii  în medicină, pentru a evita  riscul de a nu înţelege medicina viitoare”. Aceasta presupune o regândire a programelor de studiu, mai ales la rezidenți.

Ați avut o activitate științifică intensă, sunteți  prim autor sau coautor la 12 cărţi, 180 de articole ştiinţifice (din care 47 sunt publicate în reviste internaţionale), dar ați  participat și la realizarea unor granturi de cercetare naţionale sau internaţionale precum Orphanet. Despre ce este vorba?

Este vorba de o rețea europeană pentru studiul bolilor rare, care de fapt s-a dezvoltat în urma unei directive  a Parlamentului European și care încearcă să creeze în Europa posibilitatea ca oamenii să poată fi mai ușor informați privind bolile rare, modul de abordare, diagnostic și îngrijire. Orphanetul este un site, construit cu bani de la UE, la care participă aproape toate țările din Europa. Noi am reprezentat la Iași nucleul pentru România al acestei rețele europene. Am început mai demult și continuă în prezent prin doamna profesor Cristina Rusu, care este reprezentantul României în acest program. Fiind vorba de boli rare, mulți medici nu le cunosc, diagnosticul lor se pune târziu și bineînțeles că bolnavii și familiile lor sunt dezamăgiți. Și atunci s-a creat Orphanetul – pentru a crește capacitatea de informare și diagnostic iar apoi o rețea europeană de centre de expertiză pe anumite tipuri de boli, care să permită accesul rapid al bolnavilor și rezolvarea eficace a patologiei lor.

Eveniment editorial: cea de a treia ediție a „Geneticii medicale”

În 2011 volumul „Genetica medicală” a fost reeditat la editura Polirom. Atunci domnul profesorul Valeriu Rusu a scris o recenzie elogioasă, în „Viața medicală”, caracterizând acest volum drept „evenimentul editorial al anului”.  

„Genetica medicală” este un fel de mini-tratat în care sunt prezentate atât noțiunile fundamentale despre  genetică, genomică, cât și bolile genetice. S-a născut ca proiect în 2004, prin necesitatea de a oferi rezidenților din genetică precum și altor specialiști un material util pregătirii lor. Sunt module de genetică medicală, de trei și șase luni, în pregătirea rezidenților din pediatrie, obstetrică, endocrinologie,medicină de laborator sau anatomie patologică. Prima ediție a fost coordonată de către un colectiv format din mine, profesorul Ștefănescu, de la București, și dr. Ionel Sandovici, de la Cambridge, dar colaborând cu colegi din întreaga țară. Pentru că genetica a evoluat rapid, mai ales în ultimul deceniu, în 2011 am realizat o a doua ediție, revăzută și actualizată, foarte bine primită de lumea medicală. De atunci și până în prezent, prin dezvoltarea extraordinară a medicinii genomice, a medicinii de precizie, a apărut necesitatea unei a treia ediții, integral revizuită și actualizată. Cartea este predată la Polirom și va fi publicată în curând. Reunește cei trei seniori, cărora li s-a adăugat mai tânărul profesor Vlad Gorduza, și încă alți 34 de colaboratori din țară (șapte centre universitare), dar care sunt nu numai geneticieni, ci și specialiști în diverse domenii, pentru că patologia de interferență necesită o colaborare cu interniști, diabetologi, oncologi, imunologi etc. Au colaborat de asemenea cu patru geneticieni români care lucrează în străinătate. Ceea ce este important este că această carte a fost în mare măsură rodul muncii colegilor geneticieni din Iași și a fost scrisă și publicată în Iași. Sunt foarte bucuros că după un an de muncă am reușit să finalizăm acest proiect.

 „A fost o perioadă de emulație, când fiecare încerca să devină bun în domeniul său”

Vreau să revenim puțin la oamenii din universitate care și-au pus amprenta în dezvoltarea dvs. profesională.

Erau oameni recunoscuți prin știința și profesionalismul lor, dar și prin personalitatea și cultura lor. A fost o șansă pentru mine, că m-am intersectat cu mulți profesori de o asemenea valoare nu numai în școală, ci și ulterior, în timpul activității mele în universitate.

Care era stilul lor de predare?

Fiecare avea modul său particular de a transmite cunoștințele. Dar important era faptul că se preocupau mult de studenți, de modul în care ei învață, de rezultatele lor și încercau să-i ajute. Nu am să-l uit pe profesorul Iancu de la Anatomie, un om cu totul deosebit . El ne învăța că structuri nu pot exista fără funcție, iar structurile și funcțiile înseamnă patologie. În primii ani m-au influențat în mod deosebit academicianul Jules Nițulescu, profesor de Fiziopatologie, și profesorul Mihai Duca, la Virusologie… Apoi în clinică am învățat semiologie de la profesorul Strat și profesorul Lungu… Am prins epoca aceea extraordinară a profesorului Vladimir Buțureanu, am lucrat șase luni ca extern în Clinica I Chirurgie . Am fost intern la profesorul  Vasile Dobrovici, la obstetrică și ginecologie, care era iarăși un om cu totul deosebit, ca profesionist și ținută academică. Țin minte că ne povestea adesea despre excursiile, despre vizitele, despre locurile unde el a călătorit. Erau anii ’65 – de neimaginat că poți merge într-o altă țară – și el ne spunea: „Tinere, să nu mori până ce nu stai o lună de zile la Paris”. De la el am căpătat gustul acesta de a vedea lumea, de a cunoaște alți oameni, alte locuri, alte civilizații. Au mai fost și alții… Îmi amintesc cu mare bucurie de profesorul Petre P. Vancea, la clinica de oftalmologie, un om remarcabil. În perioada mea de început ca genetician, el ne-a primit în clinica lui, ne-a dat o boxă și o lampă de ultraviolete pentru culturi celulare, și acces la un microscop Zeiss. A fost extraordinar. Au mai fost și alții, pe care i-am cunoscut mai îndeaproape după terminarea Facultății: profesorii Alla Vâță, Petre Brânzei, Marcel Burdea, Vera Pencea, Victor Tacu, Ionel Triandaf, Valentin Chiriac, ș.a.

După terminarea facultății, nu ați părăsit IMF-ul, ci ați îmbrățișat și cariera didactică. Cum ați simțit acei ani, care era atmosfera în universitate?

În afară de profesori, am avut și colegi foarte buni. A fost o perioadă de emulație, când fiecare încerca să devină bun în domeniul său. A fost poate și șansa deschiderii din perioada ’70 – ’75, până-n maxim 1980, când foarte mulți au călătorit. Vă spuneam că am ajuns la Paris și grație doctorului Dumitru Lăcătuș. Când am devenit bursier al Colegiului de Medicină al Spitalelor din Paris, am întrezărit posibilitatea să-i ajut și pe alți colegi să vină aici. La Colegiu era o persoană minunată, doamna Ileana Plesia, fiica marelui Henry Coandă, care a ajutat enorm românii, în sensul că a găsit soluții ca ei să ajungă  în Franța. Eu am reușit să obțin avizul unor șefi de clinică pentru dr. E. Zbranca (endocrinologie) și pentru dr. Gh. Petrescu. (fiziologie) iar dr. Zbranca l-a adus pe dr. Valeriu Rusu (biofizică)… Toți au devenit excelenți specialiști și profesori.

Pentru mine au contat mult și colaboratorii din diverse clinici deoarece, ca să faci genetică medicală, ai nevoie de cazuri, și ele veneau din endocrinologie, din obstetrică, din pediatrie, din oftalmologie – pe baza unei relații de colaborare fructuoasă. Și nu în ultimul rând un rol important l-au avut colegii, echipa de la catedră… Aș vrea să pot spune că am format o școală de genetică medicală la Iași, un colectiv puternic, în care s-au format mulți specialiști și doctoranzi. Unii au plecat și performează în alte țări, cum este Ionel Sandovici, care lucrează la Cambridge, sau Cornel Popovici, care este la Institutul de cancer din Marsilia sau Mona Buhuși în SUA. Bineînțeles, activitatea mea a fost continuată cu mult succes de actualii profesori de genetică medicală Vlad Gorduza și Cristina Rusu. Am relații foarte bune cu ei și întregul colectiv și sunt bucuros de acest lucru.

„Aproape totdeauna încheiam cursul cu o pildă, o cugetare a „marilor înțelepți”, o mică poezie sau un sfat”

Domnul profesor Târcoveanu a mărturisit că i-a plăcut enorm să predea, că cele mai mari satisfacții i le-au adus, în primul rând, studenții. Dumneavoastră pe ce plan ați pus activitatea didactică, ce au însemnat pentru dvs. studenții/rezidenții?

Profesorul Târcoveanu are dreptate. Și mie mi-a plăcut enorm să-i învăț pe studenți / rezidenți și am încercat să o fac cât mai bine; această activitate mi-a adus numai satisfacții și am fost bucuros că mi-am îndeplinit misiunea de magistru. Fiecare curs era pentru mine „un eveniment” iar LP-ul o ocazie sa discuți cu studenții. De altfel, această activitate ține numai de noi, nu necesită dotări deosebite și nici „sprijin” extern, cere doar pasiune și har. M-am străduit să le transmit studenților nu numai cunoștințe și aptitudini, ci și atitudini. Aproape totdeauna încheiam cursul cu o pildă, o cugetare a „marilor înțelepți”, o mică poezie sau un sfat. De pildă: „Dă-mi Doamne puterea  să schimb lucrurile pe care le pot schimba, liniștea necesară să le accept pe cele care nu le pot schimba și, mai ales, inteligența necesară să fac diferența dintre ele” (aceasta a fost și deviza mea). Și le mai spuneam: „găsiți în fiecare zi cinci minute de reculegere, de „filozofie”,  în care să vă gândiți ce ați făcut bine sau nu, ce mai aveți de făcut”. Peste timp, la reîntâlnirile cu foștii studenți, ei își aminteau de aceste pilde de atitudine în viață.

Aveți hobby-uri sau sunteți colecționar? Majoritatea medicilor sunt mari iubitori de artă, sunt multe exemple de colecții importante aparținând unor mari medici. Este și cazul dvs.?

Nu, și-mi pare rău că nu am știut să găsesc timp și resurse pentru asta. Iubesc frumosul, ascult și lucrez cu muzică clasică (în surdină) (Mozart, Ceaikovschi, Beethoven, ș.a.), îmi plac impresioniștii (și mai ales Claude Monet) sau pictorii simboliști (ca Gustav Klimt), citesc (preferații mei sunt Mircea Eliade și Cărtărescu) și mai ales îmi place să călătoresc, să cunosc locuri deosebite, peisaje și oameni noi, în „afară” dar și în țara noastră minunată.

Care sunt principiile după care v-ați ghidat în viață?

Muncă, dedicație, pasiune și optimism, dublate de onestitate, colaborare, înțelegere și toleranță. Toată viața m-am străduit să fac totul  bine, cât mai bine posibil; m-am luptat să fiu cât mai bun în etapa, domeniul sau acțiunile mele. M-am străduit „să las ceva bun” după mine. În toate acestea, de multe ori am reușit, dar nu întotdeauna, au fost și eșecuri, din care am încercat să învăț ceva. M-au ajutat și „cele cinci minte de filozofie pe zi”, despre care vorbeam mai înainte, dar mai ales sprijinul familiei, unul din „punctele de sprijin în viață”. Îi sunt recunoscător soției mele (un excelent profesor de medicină internă și nefrologie), care m-a susținut permanent în proiectele și acțiunile mele. Sunt mândru de copii și nepoții mei, care cred în muncă, valoare și onestitate.

Apropo de principii. Ați avut o activitate socială intensă, atât în universitate, cât și în afara ei. Puteți detalia? 

Nu neapărat intensă dar am participat activ la viața universității și altor colectivități, încercând să fiu de folos. Perioada cea mai grea a fost între 1980-1990 („Ceaușismul negru”, cum spunea cineva) și după aceea, cred că anii 1999 – 2000, când UMF a trecut printr-o etapă dificilă. O conducere dezastruoasă a adus în UMF dezordine, dezbinare, atmosferă de „mahala”. Am luptat pentru schimbarea ei și apoi am considerat că era momentul să pun umărul la reechilibrare, la o revenire la normal. Am făcut partea din echipa rectorului Cristian Dragomir, fiind cancelar (2000-2002), și am luptat pentru stabilitate, ordine și disciplină; am contribuit la noua Cartă a Universității și regulamentele de funcționare, precum și la ameliorarea imaginii și promovării valorilor și lucrurilor bune din UMF. Echipa în care am fost a reușit revenirea la o viață universitară normală și cred că a scris o pagină frumoasă în istoria recentă a UMF, lăsând celor care au urmat un drum deschis spre noi performanțe.

Aveți un CV impresionant, de tânăr v-ați creionat o carieră cu reușite notabile. Dar, ca orice om, bănuiesc că ați avut și dezamăgiri, decepții…

Desigur, nu se poate și fără ele. M-au dezamăgit lipsa de strategie, de înțelegere a priorităților și perspectivei unor conducători; m-a decepționat invidia, adversitățile și caracterul unor colegi. Mai sunt și altele, „nereușitele” care, la fel cu succesul, ți se datorează în primul rând ție. Dar asta-i viața….

Sunteți un om religios?

Cred în Dumnezeu, care este Calea, Adevărul și Viața. Cred în primul atribut divin care este smerenia. Cred în „iertare” dar nu și uitare…