Vineri, 13 octombrie, de la ora 12.30, la Biblioteca Academiei Române (Filiala Iași) are loc lansarea celei de-a treia ediții a cărții de „Genetică medicală”, apărută la Editura Polirom.Volumul este coordonat de reputații geneticieni prof.univ.dr. Mircea Covic, prof.univ.dr. Dragoș Ștefănescu, prof.univ.dr. Ionel Sandovici și prof.univ.dr. Eusebiu Vlad Gorduza. Prezintă acad. Bogdan C. Simionescu, prof.univ.dr. Ingrid Miron și prof. univ. dr. Petru Cianga.
Acumularea rapidă a unor noi descoperiri științifice și aplicații practice în Genetică medicală și Medicină genomică au determinat elaborarea acestei noi ediții a cărții.
Textul precedentelor ediții a fost integral revizuit și actualizat. S-au eliminat redundanțele și multe din detalii, reformulând mai concis și mai clar cunoștințele care s-au impus definitiv în patrimoniul geneticii medicale. Preocuparea principală a autorilor a vizat însă reînnoirea și introducerea achizițiilor recente din domeniu; circa 25% din text sunt subiecte, probleme și subcapitole noi, susținute de 40% figuri inedite și 50% bibliografie recentă. Dintre acestea amintim: • prezentarea datelor actuale despre genomica structurală (în special genele ARN, mai numeroase decât cele ce codifică proteine) și funcțională (rolul elementelor structurale, genice și nongenice; descifrarea rețelelor funcționale și reglatorii) • rolul important al epigenomului în reglarea expresiei genelor și interacțiunile cu mediul (mai ales în bolile multifactoriale) • analiza genomului prin microrețele și secvențiere • diagnosticul prin analiza ADN liber circulant, prenatal sau tumoral („biopsia lichidă”) • noi categorii de boli monogenice (canalopatii, ciliopatii) • implementarea medicinii genomice • noi mecanisme patogenice și ținte terapeutice în bolile comune ale adultului (boala coronariană, HTA, diabetul zaharat ș.a.) și în special în boala canceroasă • tulburările de comportament (agresivitatea, dependența de substanțe, spectrul autistic) • farmacogenomica • noi soluții terapeutice (terapia cu celule stem și, mai ales, editarea genomică – probabil una dintre cele mai importante descoperiri din ultimii ani) – precum și progresele medicinii de precizie.
Revizia atentă, procesarea unei cantități mari de informații recente și actualizarea conținutului au fost posibile prin lărgirea colectivului de colaboratori, din țară și din străinătate, inclusiv cu clinicieni din alte specialități, imunologi și farmacologi. La această ediție au contribuit 38 de autori din șapte centre universitare, care, cu stăruință și competență, au realizat o lucrare de referință în medicina românească.
„Genetica medicală” (ediția a III-a) își păstrează adresabilitatea largă pentru rezidenții din diferite specialități (genetică medicală, pediatrie, obstetrică-ginecologie, endocrinologie, neurologie, psihiatrie, ș.a.), doctoranzi și masteranzi, precum și evident pentru studenți. Poate mai mult decât edițiile anterioare actuala ediție se adresează clinicienilor din diferite domenii, care vor avea posibilitatea să dobândească cunoștințe, aptitudini și atitudini noi, condiții esențiale pentru utilizarea medicinii genomice în activitatea lor.
În „Cuvântul înainte” scris de academicianul Bogadan C. Simionescu se subliniază: „Este cu adevărat o operă ştiinţifică, necesară prin conţinut şi mod de abordare a subiectelor tratate. Lucrarea pledează şi convinge argumentat în favoarea medicinii genomice care, prin personalizare şi precizie, modifică esenţial practica medicală curentă… Prin actualitate, mod de abordare, profunzime şi bogăţia informaţiilor oferite, prin caracterul ei interdisciplinar, lucrarea reprezintă un “must have” pentru reprezentanţii lumii medicale, indiferent de subdomeniul de activitate şi de vârstă şi pentru cercetători şi cadre didactice din domenii conexe. Este o lucrare de referinţă în medicină şi literatura medicală românească, solid fundamentată ştiinţific, didactică, redactată clar şi elegant, bogat ilustrată şi tehnoredactată fără cusur.
